Livro Virtual

O Diagnóstico

Independente do diagnóstico, temos que ouvir com muita atenção todas as explicações médicas.
No começo, fiquei perdida, eram muitos médicos, muitas informações, um mundo desconhecido que mergulhei de cabeça.
São muitas informações, muitos médicos, e o que desde o começo me ajudou muito foi anotar em agenda. Senão se perde, até porque não sou médica, mas sempre fui atenta.
Independente de diagnóstico NUNCA saia de uma consulta com dúvidas. Pergunte, leve anotadas as dúvidas, passe todas as informações necessárias. Com certeza, vai ajudar você, sua família também.


Algumas palavras eu desconhecia. Coloquei essas palavras porque elas são palavras chaves na história clínica da Jaqueline, e vou explicar em qual caso ela se encaixa, como foi e como é hoje.
São elas:

Anóxia:(Em medicina, relaciona-se com a ausência de oxigênio no cérebro, principalmente. Se for prolongada, pode resultar em lesão cerebral e levar o paciente a óbito. Este é um dos riscos ao nascimento e a principal causa de deficiências mentais nas crianças.)

Cianose: (Cianose é um sinal ou um sintoma marcado pela coloração azul-arroxeada da pele)

Paralisia Cerebral:

Paralisia cerebral ou encefalopatia crônica não progressiva é uma lesão de uma ou mais partes do cérebro, provocada muitas vezes pela falta de oxigenação das células cerebrais.
Acontece durante a gestação, no momento do parto ou após o nascimento, ainda no processo de amadurecimento do cérebro da criança. É importante saber que o portador possui inteligência normal (a não ser que a lesão tenha afetado áreas do cérebro responsáveis pelo pensamento e pela memória).
Mas se a visão ou a audição forem prejudicadas, a pessoa poderá ter dificuldades para entender as informações como são transmitidas; se os músculos da fala forem atingidos, haverá dificuldade para comunicar seus pensamentos ou necessidades. Quando tais fatos são observados, o portador de paralisia cerebral pode ser erroneamente classificado como deficiente mental ou não inteligente.

Atraso de Desenvolvimento Neuropsicomotor (ADNPM): 

Atraso do desenvolvimento é uma condição em que a criança não está se desenvolvendo e/ou não alcança habilidades de acordo com a sequência de estágios pré‐determinados. Porém, esta definição não é consensual e a falta de padronização do conceito tem gerado discordâncias entre os profissionais da área, levando a situações muito variadas de uso e uma infinidade de termos (ex.: atraso do desenvolvimento, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, retardo mental, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, atraso do desenvolvimento global), que parecem não apresentar o mesmo significado, embora muitas vezes sejam usados de maneira semelhante. 


Síndrome de Turner


Síndrome de Turner é uma síndrome que é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não disjunção durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Sua ocorrência está em torno de uma em 5000 meninas. A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem óvulos).

A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner.

O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola.
Características
As meninas com esta síndrome podem apresentar as seguintes características:


Altura

Uma estatura reduzida frequentemente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas crescem quase tão rápido quanto suas contemporâneas, porém, com o tempo, a diferença na altura torna-se mais aparente. A diferença é particularmente notável quando as outras meninas entram na puberdade e apresentam rápidos aumentos de estatura, o que não ocorre com as meninas com Turner. Geralmente as mulheres com Turner que não estão recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres. Nos últimos anos, as meninas com Turner estão sendo tratadas com hormônio de crescimento e os resultados provisórios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a 10 cm.
Desenvolvimento puberal e menstruação
Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam. As meninas com Turner, antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovulares em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente e as meninas com Turner geralmente não mais os possuem ao nascimento. O ritmo de desaparecimento varia para cada menina e até 20% das meninas com Turner ainda podem possuir óvulos em seus ovários no início da puberdade.

Quando ocorre ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormônios sexuais femininos, as quais são importantes para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pelos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.). Consequentemente, muitas meninas com Turner podem ter desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias. A maioria das meninas com Turner não menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos.



Características físicas

As meninas com Turner podem apresentar traços físicos que não são característicos desta condição física. Algumas meninas podem não apresentar nenhum, e outras podem ter alguns ou muitos destes traços. Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés.

Isto normalmente desaparece após um certo tempo, porém pode reaparecer durante a puberdade. Algumas meninas com Turner podem ter um palato (céu da boca) estreito e elevado e um maxilar inferior menor, o que pode levar à dificuldade na alimentação como um refluxo. Estas dificuldades geralmente podem ser resolvidas ou minimizadas através do aconselhamento de seu médico. Problemas dentários ocasionalmente podem ocorrer numa época posterior.

As unhas frequentemente se dobram em relação aos dedos e artelhos de um modo característico, e têm uma tendência a "enganchar" nas meias. Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de manchas escuras , frequentemente na face. Outro aspecto mais raro da Síndrome de Turner é o pescoço com um septo lateral. Este é uma pequena dobra de pele de cada lado do pescoço dando a impressão que o pescoço é curto. O paciente pode, com a aprovação de seu médico, remover esta pequena dobra de pele com um cirurgião plástico que tenha particular experiência com Síndrome de Turner.

Problemas físicos

As pesquisas têm mostrado que uma pequena porcentagem de meninas com Turner tem alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, é relativamente insignificante, porém há algumas que requerem cirurgia. É importante que as meninas com Turner façam um exame de seu coração (através de mapeamento cardíaco especial) bem precocemente. Podem também ocorrer problemas de ouvido em pacientes com Síndrome de Turner com uma tendência para frequentes infecções no ouvido médio. Com o correr do tempo, algumas mulheres com Turner podem apresentar um comprometimento da audição. As meninas com Turner também podem ter pequenas anormalidades renais. Entretanto, elas geralmente não afetam o funcionamento dos rins.

Problemas de alimentação na infância

Muitos pais de meninas com Turner enfrentam problemas de alimentação com suas filhas durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitação e ocasionalmente vômitos. É importante notar que estes problemas frequentemente desaparecem no segundo ano de vida.
Doenças renais crônicas
Os rins são responsáveis pela excreção de urina na concentração correta. Isto significa que um rim funcionando normalmente excretará a água em excesso e escórias, enquanto retém sais e outros compostos necessários ao organismo. As crianças com doença crônica do rim (renais) podem ser divididas em três grupos, dependendo da função renal que possuem:

Disfunção renal crônica - função renal menor que 50%;
Insuficiência renal crônica - função renal menor que 25%;
Doença renal em fase terminal - função renal menor que 5% (pacientes em diálise).

Cerca de 6 crianças em cada um milhão da população total sofrem de doença renal crônica. Aproximadamente um terço das crianças com doença renal crônica têm crescimento anormal, em parte devido ao fato de as doenças renais perturbarem o metabolismo do hormônio de crescimento (GH). Os hormônios corticosteróides, que são frequentemente utilizados para tratar a doença renal, podem também retardar o crescimento.
Falta de hormônios de crescimento em adultos (GHDA)
O Hormônio do crescimento continua a desempenhar um importante papel na fase adulta, regulando o metabolismo e composições do corpo, promovendo ossos fortalecidos e um coração saudável e melhorando a qualidade de vida das pessoas.
GHDA pode aparecer a qualquer momento e pode ser resultado de:

Um tumor na região da hipófise;
Tratamento de tumor cerebral ou câncer;
Ferimento grave na cabeça.

As meninas com Turner são geralmente encaminhadas a um pediatra ou endocrinologista com experiência no tratamento de Síndrome de Turner. Como cada menina com Turner é diferente, o tratamento irá variar. O tratamento geralmente envolve a administração de hormônio de crescimento humano (HGH) isolado ou associado a baixas doses de estrógeno e ou um esteroide anabólico. O médico e a enfermeira na clínica especializada terão as melhores condições para aconselhar o melhor esquema de tratamento e irão monitorar continuamente o progresso para assegurar que um crescimento e desenvolvimento ótimos estejam sendo obtidos.

FONTE: Wikipédia
Mais Informações nesse site: http://www.turner.org.br/
Caso tenha dúvidas sobre alguns termos aqui usados, clique a palavra desejada no campo “pesquisa” no site: http://pt.wikipedia.org/wiki/P%C3%A1gina_principal (Enciclopédia Livre)


Explicando o caso da Jaqueline:

Cada caso é um caso. Agora, depois de todos esses termos explicados, vou tentar resumir o a história clínica dela.
Devido as 12 horas de trabalho de parto, todo o processo que passei e ela também, as primeiras 24hrs de incubadora, ela teve algo chamado Cianose. Ela teve essa cianose, nas mãos, pés, lábios, ao redor da boca e dos olhos.

A Cianose sinal da falta de oxigênio, que resultou nos atrasos dela. Devido a todo esse histórico, acabou-se fazendo avaliação física que sugeria ter uma Síndrome. A geneticista pediu um exame que saberia-se com ele que patologia seria. Descoberto que é portadora da Síndrome, além de todo seu histórico de nascimento, devido a demora pra nascer. A conduta da Médica Geneticista do Hospital das Clínicas de São Paulo foi: Acompanhamento, exames, acompanhamento com Endocrinologista para investigar possíveis problemas decorrentes da Síndrome.

Feitos exames, coração, rins, parte pélvica, exame de audição, nada foi detectado até hoje, e posteriormente fiquei sabendo a causa de seus atrasos motores, que só fomos percebendo, conforme ela mostrando realmente essas dificuldades. Com 6 meses de vida, já fazia fisioterapia. O que me foi dito, quando passei com um Neurologista, e fizeram uma Ressonância Magnética confirmou uma lesão cerebral que causada pela falta de oxigênio, afetando a parte de estímulos e equilíbrio. Diagnosticada com PC(Paralisia Cerebral)+ Síndrome de Turner.

O que a geneticista me falava sempre é que patologias da Síndrome, o que era esperado, ela não possui, só o crescimento dela realmente é baixo, possuindo estatura menor. Sobre o tratamento com GH (Hormônio do Crescimento), não fez devido esses problemas motores, pois suas reações a prejudicaria na imunidade e na parte motora. Que agora são mais importantes. O importante realmente é a parte motora, o controle das taxas de colesterol. O que a prejudicou foi essa anoxia, dando as sequelas que possui.

Os exames realizados com a equipe de Endocrinologia, mostraram alteração nas taxas de colesterol, (não muito), mas controlamos na alimentação. Na parte alimentar também possui atraso, e por muito tempo, teve acompanhamento com a Gastro, devido aos episódios de refluxo desde que era bebê. Teve alta a alguns anos, porque ficou curada. Mas determinadas coisas não come. Aos poucos, um trabalho em conjunto com a Fonoaudióloga, Dentista, Gastro e Nutricionista, foram me passadas orientações, que faço conforme instruído.

Estímulos sempre lhe foram dados, hoje ela tem seguimento no Hospital  das Clínicas, e até uma certa idade eram apenas dois (Endocrinologista e Genética), posteriormente no Instituto de Ortopedia (devido uma escoliose que apareceu por volta dos 5 anos) na qual foi operada em 2011. Atualmente devido as alterações tem acompanhamento com Cardiologia e Nefrologia.
Estuda em uma Escola de Educação Especial Adaptada, (Apae), onde no início e durante um bom tempo tinha vários tratamentos e atividades. Além da aula, faz Fisioterapia, hidroterapia Terapia Ocupacional, Educação Física, Informática, Aula de Música, de Artes. E atualmente (2016) só faz fisioterapia 1 vez na semana, a escola está afastada por mudanças que vou citar abaixo em diagnóstico atualizado, e teve alta das outras terapias. 

Além disso tenho suporte na Apae na parte Odontológica, Neurológica também. Em qualquer coisa que eu precise, dificuldade, tenho esse apoio a Jaqueline desde então, principalmente com sua entrada na escola, só tem se desenvolvido, no tempo dela, mas tem.

Não tive nenhum problema durante a gravidez e não sabia disso durante. Só soube conforme os problemas foram diagnosticados, quando novas situações apareciam. Mas de uma maneira geral, ela tem uma ótima saúde, só precisa de acompanhamentos. Os acompanhamentos dela variam de 6 meses a 1 ano devido a seu dentro do esperado, e de sua melhora nesses médicos do Hospital das Clínicas.

O que mais me preocupava era essa cirurgia de coluna necessária. Porque com o tempo, a escoliose começa comprimir órgãos como coração, pulmão, estômago. E ela não era uma paciente grave. Foram várias remarcações da cirurgia devido a falta de vaga na UTI pediátrica. Mas a parte mais difícil que era conseguir um hospital bom e um cirurgião foram superadas, depois de 1 ano de triagem, e antes disso passei com 9 ortopedistas. Tentei na AACD e fiquei lá 6 meses, e mandaram procurar outro lugar porque ela não se enquadrava nos requisitos e se conseguisse vaga demoraria muito.

São muitas hipóteses, diagnósticos, mas a determinação, esclarecimento, ir atrás das estimulações e de uma qualidade de vida melhor é que garantem um desenvolvimento bom. Cada caso é um caso, e não podemos comparar. Cada criança portadora da Síndrome, ou de Paralisia Cerebral tem suas patologias particulares. Umas mais graves, outras não, e nada é uma regra.
Não é porque lemos as possíveis ocorrências que essas mesmas aparecerão, mas a prevenção ainda é o melhor remédio.

Apesar de tudo que passou, é uma criança inteligente, claro que com limitações, mas é super esperta, determinada, guerreira, um pouco dengosa sim, mas uma criança super doce. 


Diagnóstico atualizado 2016

Tenho a consciência de que a minha filha sempre será alvo ou objetivo de estudos em algumas áreas médicas. Por isso, eu sempre passo o máximo de informações possíveis porque isso determina a conduta médica correta nas coisas que vão aparecendo ou precisam melhorar e sempre decidimos em conjunto baseados no que é melhor para ela.
Até os 10 anos, ela tinha os diagnósticos: Paralisia Cerebral e Síndrome de Turner.
Depois dos 10 anos começou apresentar Epilepsia.
Aos 11 anos operou da coluna devido a escoliose.
Aos 14 anos começou o quadro de Hipertensão Arterial. E como consequência dela Insuficiência cardíaca e displasia na Valva Aórtica e Hipertrofia de ventrículo esquerdo.
No ano passado ela apresentou um quadro de desnutrição grave devido aos medicamentos e está em tratamento para ganho de peso.
Tudo que foi aparecendo está sendo cuidado e está sob controle com medicação e acompanhamento médico.
Então os diagnósticos dela aumentaram:
* Paralisia Cerebral
* Síndrome de Turner
* Atraso de Desenvolvimento Psicomotor (ADNPM) 
* Escoliose
* Epilepsia
* Hipertensão Arterial Sistêmica (HAS)
* Valva Aórtica Displásica com Insuficiência Moderada e Hipertrofia de ventrículo Esquerdo.

Eu já tinha consciência que algumas coisas poderiam aparecer, mas mesmo assim foi muito assustador ao mesmo tempo que fiz e faço tudo que me recomendam e me permito observar e fazer adaptações e discutir com a junta médica o que tem dado certo ou não. Sei dos exames de rotina que precisam ser feitos de tempos em tempos e qual a finalidade deles.
Independente de qualquer coisa, de início pode parecer tudo muito complicado. Não vou mentir e dizer: Ah, quando algo diferente aparece ou me é dito eu tiro de letra! Fico perdida sim! Mas corro atrás do que se deve fazer e depois tudo se encaixa e dá certo. Tenho plena consciência das realidades e comigo carrego uma coisa muito maior do que qualquer diagnóstico: O amor, o empenho, a fé, e a alegria de ser mãe da Jaqueline.

Quando eu fico cansada, por talvez pensar que é coisa demais, eu lembro de tudo que passamos desde que ela nasceu. E não foram poucas as situações; Ela sempre lutou assim como eu e o pai dela. Então se passamos por tudo isso, passaríamos por outras também.
Sei que essa jornada não é só minha. Sei que cada mãezinha passa por  suas dificuldades internas, físicas, emocionais. Todas nós temos nossos medos e nossas limitações. Temos a força do amor a nosso favor, temos as nossas fragilidades. Temos tanto em comum, e tantas particularidades que essas também devem ser respeitadas.
Para nós, nossos filhos não são diagnósticos. Temos que ter os pés no chão entre a razão e emoção. Ao mesmo tempo que não rotulamos eles, sabemos o que eles tem. Sabemos quem eles são como pessoas. Para os médicos eles serão primeiro diagnósticos depois pessoa.
O diagnóstico para alguns é um " apelidinho" que se coloca em uma pessoa. Mas por mais difícil e realista que sejam essas patologias que ocorrem primeiro vamos olhar para eles como uma pessoa e o nosso imenso amor.

Vou sempre narrar as dificuldades que passamos, as experiências. Sempre vou enfatizar as partes boas, bonitas e o meu lado poético de ver a vida mesmo passando por desastres superados. Vou expor o lado sensível, e mostrar o meu lado sonhador e realista de mãe. Mas jamais vou colocar algo que não seja real. Jamais vou colocar algo que a minha filha não é, e não vou aceitar que digam que ela é "pior" por ter certos diagnósticos.

Vi a minha filha desenganada quando recém-nascida. Sinceramente, até hoje eu nem acredito que tudo aquilo passou. E quando falo dela, me encho de orgulho, meus olhos enchem de lágrimas,falo com amor e ternura porque passar por tanta coisa é para poucos! Falo sobre ela como um exemplo de superação, de vida, de gratidão e amor.

O diagnóstico primordial deveria chamar-se: Amor.






Nenhum comentário:

Postar um comentário